Молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний печени
Специализированный центр по лечению заболеваний желудочно-кишечного тракта
Санкт-Петербург, ул. Пионерская, д. 16 (вход с ул.Малая Гребецкая)
пн–пт 08:00–20:00
сб 08:00–18:00
вс 09:00–15:00
Меню

Генетическая диагностика наследственных заболеваний печени

В нашем центре проводится прием анализов для проведения молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний печени - исследования ДНК с помощью различных методов для определения наличия мутаций на генном или хромосомном уровне, вызывающих то или иное заболевание, передающееся по наследству. Для исследования используется венозная кровь.

Главной особенностью наследственных заболеваний печени является то, что причиной патологических изменений является нарушение в структуре ДНК. Для генетической диагностики болезни Вильсона-Коновалова используются ДНК-маркеры, которые с высокой точностью позволяют установить диагноз. В зависимости от клинических проявлений проводится генетическое исследование крови на типичные мутации гена болезни Вильсона-Коновалова или углубленное обследование на редкие мутации этого гена. В нашем центре вы можете получить консультацию ведущего специалиста северо-западного региона по болезни Вильсона-Коновалова, к.м.н., врача высшей категории Федоровой Тамары Федоровны, которая проведет диагностику и поможет отправить генетическое исследование крови на типичные мутации гена ATP7B или углубленное обследование на редкие мутации гена в московский генетический центр.

Для генетической диагностики наследственного гемохроматоза используется определение мутаций в гене HFE. Наиболее точным исследованием для постановки диагноза синдрома Жильбера, наследственной гипербилирубинемии, является выявление  типичной  мутации гена, который кодирует фермент, участвующий в обмене билирубина.  

Кому и зачем назначается?

Молекулярно-генетическое исследование назначается в случае наличия симптомов, сопровождающих течение определенного наследственного заболевания или для скрининговой диагностики близких родственников больных наследственными заболеваниями.

Молекулярно-генетическое исследование болезни Вильсона-Коновалова используется для диагностики братьев и сестер пациентов с диагностированной этой болезнью, а также когда стандартные тесты не дают точного ответа на вопрос по поводу диагностики.

Определение мутаций в гене HFEТ назначается при повышенном уровне ферритина или транферина, а также близким родственникам пациентов с подтвержденным гемохроматозом.

Выявление  типичной  мутации гена, который кодирует фермент, участвующий в обмене билирубина проводится при повышении билирубина в крови, желтухе и отсутствии клинических проявлений острых или хронических заболеваний печени.  

Пациент в результате обследования получит

Показатели лабораторных тестов, которые подтвердят или опровергнут ранее поставленный диагноз, а также могут помочь обнаружить предрасположенность к развитию наследственных заболеваний.

Цены на услуги

Услуга Цена, руб.
Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера 3270
Ген гемохроматоза (ГЕ133, ГЕ134) 3900

Новости и события

Гастроэнтерологические аспекты лечения диабета 2 типа
18.02.2020
Гастроэнтерологические аспекты лечения диабета 2 типа

Главный врач нашего центра д.м.н, профессор Мехтиев С.Н. выступил с докладом на Школе Московского эндокринолога

Новые клинические исследования в ГЦ Эксперт
14.02.2020
Новые клинические исследования в ГЦ Эксперт

На следующей неделе  планируется открытие нового клинического исследования по функциональной диспепсии в нашем центре.

Эндокринные причины сексуальных проблем и бесплодия
20.02.20
Эндокринные причины сексуальных проблем и бесплодия

К сексуальной или репродуктивной дисфункции приводят практически все эндокринные заболевания, которые в самом начале трудно распознать, так как они протекают под видом повышенной утомляемости, подавленного настроения, сниженного сексуального влечения, всего того, что объясняют хроническим недосыпанием, стрессом или загруженностью на работе.

Как питаться весной для восстановления сил?
19.02.20
Как питаться весной для восстановления сил?

Начать корректировку питания следует с добавления в рацион преимущественно сезонных продуктов, именно они сейчас содержат наибольшее количество полезных веществ. Кроме того важно разнообразие еды на вашем столе. Готовьте в духовке или на пару, это позволит сделать продукт безопаснее и полезнее! От обилия раздражающих приправ сейчас нужно воздержаться, лучше сделайте упор на качестве , а следовательно вкусе употребляемых продуктов!

Подписаться на новости ....всегда в курсе последних событий!
.