Молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний печени
Специализированный центр по лечению заболеваний желудочно-кишечного тракта
Санкт-Петербург, ул. Пионерская, д. 16 (вход с ул.Малая Гребецкая)
пн–пт 08:00–20:00
сб 08:00–18:00
вс 09:00–16:00
Меню

Генетическая диагностика наследственных заболеваний печени

В нашем центре проводится прием анализов для проведения молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний печени - исследования ДНК с помощью различных методов для определения наличия мутаций на генном или хромосомном уровне, вызывающих то или иное заболевание, передающееся по наследству. Для исследования используется венозная кровь.

Главной особенностью наследственных заболеваний печени является то, что причиной патологических изменений является нарушение в структуре ДНК. Для генетической диагностики болезни Вильсона-Коновалова используются ДНК-маркеры, которые с высокой точностью позволяют установить диагноз. В зависимости от клинических проявлений проводится генетическое исследование крови на типичные мутации гена болезни Вильсона-Коновалова или углубленное обследование на редкие мутации этого гена (генетическое исследование крови на типичные мутации гена ATP7B или углубленное обследование на редкие мутации гена).

Для генетической диагностики наследственного гемохроматоза используется определение мутаций в гене HFE. Наиболее точным исследованием для постановки диагноза синдрома Жильбера, наследственной гипербилирубинемии, является выявление типичной мутации гена, который кодирует фермент, участвующий в обмене билирубина.

Кому и зачем назначается?

Молекулярно-генетическое исследование назначается в случае наличия симптомов, сопровождающих течение определенного наследственного заболевания или для скрининговой диагностики близких родственников больных наследственными заболеваниями.

Молекулярно-генетическое исследование болезни Вильсона-Коновалова используется для диагностики братьев и сестер пациентов с диагностированной этой болезнью, а также когда стандартные тесты не дают точного ответа на вопрос по поводу диагностики.

Определение мутаций в гене HFEТ назначается при повышенном уровне ферритина или транферина, а также близким родственникам пациентов с подтвержденным гемохроматозом.

Выявление типичной мутации гена, который кодирует фермент, участвующий в обмене билирубина проводится при повышении билирубина в крови, желтухе и отсутствии клинических проявлений острых или хронических заболеваний печени.

Пациент в результате обследования получит

Показатели лабораторных тестов, которые подтвердят или опровергнут ранее поставленный диагноз, а также могут помочь обнаружить предрасположенность к развитию наследственных заболеваний.

Цены на услуги
Услуга Цена, руб.
Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера 3270
Ген гемохроматоза (ГЕ133, ГЕ134) 3900
Новости и события
Как избежать болезней сердца? К Международному дню сердца
30.09.2021
Как избежать болезней сердца? К Международному дню сердца

Кардиолог нашего центра Мехтиева Ольга Александровна рассказала о профилактике болезней сердца и о рисках их развития.

Новый учебный год у врачей ГЦ Эксперт
15.09.2021
Новый учебный год у врачей ГЦ Эксперт

Начался новый учебный год у наших врачей, которые преподают в медицинских вузах и выступают на научных конференциях.

Как нарушение микрофлоры кишечника влияет на здоровье?
19.10.21
Как нарушение микрофлоры кишечника влияет на здоровье?

Изменения в кишечной микрофлоре под действием различных факторов могут вызвать функциональные нарушения и хронические заболевания.

Новые факты о жировом гепатозе печени
07.10.21
Новые факты о жировом гепатозе печени

Обзор исследований «ожирения» печени, представленных на Международном конгрессе по болезням печени 2021 года.

Подписаться на новости ....всегда в курсе последних событий!
.