Молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний печени
Специализированный центр по лечению заболеваний желудочно-кишечного тракта
Санкт-Петербург, ул. Пионерская, д. 16 (вход с ул.Малая Гребецкая)
пн–пт 08:00–20:00
сб 08:00–18:00
вс 09:00–16:00
Меню

Генетическая диагностика наследственных заболеваний печени

В нашем центре проводится прием анализов для проведения молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний печени - исследования ДНК с помощью различных методов для определения наличия мутаций на генном или хромосомном уровне, вызывающих то или иное заболевание, передающееся по наследству. Для исследования используется венозная кровь.

Главной особенностью наследственных заболеваний печени является то, что причиной патологических изменений является нарушение в структуре ДНК. Для генетической диагностики болезни Вильсона-Коновалова используются ДНК-маркеры, которые с высокой точностью позволяют установить диагноз. В зависимости от клинических проявлений проводится генетическое исследование крови на типичные мутации гена болезни Вильсона-Коновалова или углубленное обследование на редкие мутации этого гена. В нашем центре вы можете получить консультацию ведущего специалиста северо-западного региона по болезни Вильсона-Коновалова, к.м.н., врача высшей категории Федоровой Тамары Федоровны, которая проведет диагностику и поможет отправить генетическое исследование крови на типичные мутации гена ATP7B или углубленное обследование на редкие мутации гена в московский генетический центр.

Для генетической диагностики наследственного гемохроматоза используется определение мутаций в гене HFE. Наиболее точным исследованием для постановки диагноза синдрома Жильбера, наследственной гипербилирубинемии, является выявление  типичной  мутации гена, который кодирует фермент, участвующий в обмене билирубина.  

Кому и зачем назначается?

Молекулярно-генетическое исследование назначается в случае наличия симптомов, сопровождающих течение определенного наследственного заболевания или для скрининговой диагностики близких родственников больных наследственными заболеваниями.

Молекулярно-генетическое исследование болезни Вильсона-Коновалова используется для диагностики братьев и сестер пациентов с диагностированной этой болезнью, а также когда стандартные тесты не дают точного ответа на вопрос по поводу диагностики.

Определение мутаций в гене HFEТ назначается при повышенном уровне ферритина или транферина, а также близким родственникам пациентов с подтвержденным гемохроматозом.

Выявление  типичной  мутации гена, который кодирует фермент, участвующий в обмене билирубина проводится при повышении билирубина в крови, желтухе и отсутствии клинических проявлений острых или хронических заболеваний печени.  

Пациент в результате обследования получит

Показатели лабораторных тестов, которые подтвердят или опровергнут ранее поставленный диагноз, а также могут помочь обнаружить предрасположенность к развитию наследственных заболеваний.

Цены на услуги

Услуга Цена, руб.
Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера 3270
Ген гемохроматоза (ГЕ133, ГЕ134) 3900

Новости и события

Научная деятельность врачей ГЦ Эксперт
27.11.2020
Научная деятельность врачей ГЦ Эксперт

Врачи нашего центра выступили с докладами на III Российском гастроэнтерологическом конгрессе.

Советы эндокринолога и тест для проверки риска развития диабета
16.11.2020
Советы эндокринолога и тест для проверки риска развития диабета

Ко дню борьбы с сахарным диабетом, эндокринолог нашего центра,  Шапкова Евгения Александровна рассказала о его профилактике и диете при диабете.

Запор как болезнь цивилизации
12.11.20
Запор как болезнь цивилизации

Закрепление стула – кто не сталкивался с данной проблемой при современном образе жизни? Гастроэнтеролог о причинах и средства профилактики запора

Как сохранить здоровье ЖКТ после удаления желчного пузыря
09.09.20
Как сохранить здоровье ЖКТ после удаления желчного пузыря

Желчный пузырь, несмотря на свои небольшие размеры, является очень важным органом - он  собирает и концентрирует желчь, выделяя ее, когда мы употребляем пищу, чтобы помочь перевариванию жиров.

Подписаться на новости ....всегда в курсе последних событий!
.