Молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний печени
Гастроэнтерологический центр профессора Мехтиева - диагностика и лечение заболеваний ЖКТ
Санкт-Петербург, ул. Пионерская, д. 16 (вход с ул. Малая Гребецкая) м. Чкаловская
Санкт-Петербург, ул. Пионерская, д. 16 (вход с ул. Малая Гребецкая)
м. Чкаловская
пн–пт 08:00–20:00 сб 08:00–18:00
вс 09:00–16:00
Меню

Генетическая диагностика наследственных заболеваний печени

В нашем центре проводится прием анализов для проведения молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний печени - исследования ДНК с помощью различных методов для определения наличия мутаций на генном или хромосомном уровне, вызывающих то или иное заболевание, передающееся по наследству. Для исследования используется венозная кровь.

Главной особенностью наследственных заболеваний печени является то, что причиной патологических изменений является нарушение в структуре ДНК. Для генетической диагностики болезни Вильсона-Коновалова используются ДНК-маркеры, которые с высокой точностью позволяют установить диагноз. В зависимости от клинических проявлений проводится генетическое исследование крови на типичные мутации гена болезни Вильсона-Коновалова или углубленное обследование на редкие мутации этого гена (генетическое исследование крови на типичные мутации гена ATP7B или углубленное обследование на редкие мутации гена).

Для генетической диагностики наследственного гемохроматоза используется определение мутаций в гене HFE. Наиболее точным исследованием для постановки диагноза синдрома Жильбера, наследственной гипербилирубинемии, является выявление типичной мутации гена, который кодирует фермент, участвующий в обмене билирубина.

Кому и зачем назначается?

Молекулярно-генетическое исследование назначается в случае наличия симптомов, сопровождающих течение определенного наследственного заболевания или для скрининговой диагностики близких родственников больных наследственными заболеваниями.

Молекулярно-генетическое исследование болезни Вильсона-Коновалова используется для диагностики братьев и сестер пациентов с диагностированной этой болезнью, а также когда стандартные тесты не дают точного ответа на вопрос по поводу диагностики.

Определение мутаций в гене HFEТ назначается при повышенном уровне ферритина или транферина, а также близким родственникам пациентов с подтвержденным гемохроматозом.

Выявление типичной мутации гена, который кодирует фермент, участвующий в обмене билирубина проводится при повышении билирубина в крови, желтухе и отсутствии клинических проявлений острых или хронических заболеваний печени.

Пациент в результате обследования получит

Показатели лабораторных тестов, которые подтвердят или опровергнут ранее поставленный диагноз, а также могут помочь обнаружить предрасположенность к развитию наследственных заболеваний.

Цены на услуги
Услуга Цена, руб.
Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера 3270
Ген гемохроматоза (ГЕ133, ГЕ134) 3900
Новости и события
Почему гастрит не болит?
20.05.2022
Почему гастрит не болит?

В новом видео гастроэнтеролог нашего центра Черкасова Лилия Григорьевна рассказала о заболеваниях желудка и их основных симптомах.

Профессор Мехтиев о поджелудочной железе
10.05.2022
Профессор Мехтиев о поджелудочной железе

В рамках передачи на канале 78 главный врач нашего центра Сабир Насрединович Мехтиев рассказал, как сохранить здоровье поджелудочной железы.

Изжога: причины, диагностика, методы лечения
26.05.22
Изжога: причины, диагностика, методы лечения

Новая статья гастроэнтеролога Черкасовой Лилии Григорьевны представляет современный медицинский взгляд на изжогу.

Средиземноморская диета с точки зрения гастроэнтеролога
12.05.22
Средиземноморская диета с точки зрения гастроэнтеролога

О применении средиземноморской диеты при заболеваниях ЖКТ рассказывает гастроэнтеролог-диетолог Ковалева Светлана Игоревна.

Подписаться на новости ....всегда в курсе последних событий!
.