Молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний печени
Специализированный центр по лечению заболеваний желудочно-кишечного тракта
Санкт-Петербург, ул. Пионерская, д. 16 (вход с ул.Малая Гребецкая)
пн–пт 08:00–20:00
сб 08:00–18:00
вс 09:00–16:00
Меню

Генетическая диагностика наследственных заболеваний печени

В нашем центре проводится прием анализов для проведения молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний печени - исследования ДНК с помощью различных методов для определения наличия мутаций на генном или хромосомном уровне, вызывающих то или иное заболевание, передающееся по наследству. Для исследования используется венозная кровь.

Главной особенностью наследственных заболеваний печени является то, что причиной патологических изменений является нарушение в структуре ДНК. Для генетической диагностики болезни Вильсона-Коновалова используются ДНК-маркеры, которые с высокой точностью позволяют установить диагноз. В зависимости от клинических проявлений проводится генетическое исследование крови на типичные мутации гена болезни Вильсона-Коновалова или углубленное обследование на редкие мутации этого гена (генетическое исследование крови на типичные мутации гена ATP7B или углубленное обследование на редкие мутации гена).

Для генетической диагностики наследственного гемохроматоза используется определение мутаций в гене HFE. Наиболее точным исследованием для постановки диагноза синдрома Жильбера, наследственной гипербилирубинемии, является выявление типичной мутации гена, который кодирует фермент, участвующий в обмене билирубина.

Кому и зачем назначается?

Молекулярно-генетическое исследование назначается в случае наличия симптомов, сопровождающих течение определенного наследственного заболевания или для скрининговой диагностики близких родственников больных наследственными заболеваниями.

Молекулярно-генетическое исследование болезни Вильсона-Коновалова используется для диагностики братьев и сестер пациентов с диагностированной этой болезнью, а также когда стандартные тесты не дают точного ответа на вопрос по поводу диагностики.

Определение мутаций в гене HFEТ назначается при повышенном уровне ферритина или транферина, а также близким родственникам пациентов с подтвержденным гемохроматозом.

Выявление типичной мутации гена, который кодирует фермент, участвующий в обмене билирубина проводится при повышении билирубина в крови, желтухе и отсутствии клинических проявлений острых или хронических заболеваний печени.

Пациент в результате обследования получит

Показатели лабораторных тестов, которые подтвердят или опровергнут ранее поставленный диагноз, а также могут помочь обнаружить предрасположенность к развитию наследственных заболеваний.

Цены на услуги
Услуга Цена, руб.
Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера 3270
Ген гемохроматоза (ГЕ133, ГЕ134) 3900
Новости и события
 «Убрать» жир из печени поможет новая программа
27.06.2021
«Убрать» жир из печени поможет новая программа

В июне мы запустили  новую программу лечения стеатоза печени с помощью терапевтического ограничения углеводов (ТОУ).

Конференция "Белые ночи гепатологии"
21.06.2021
Конференция "Белые ночи гепатологии"

Гастроэнтерологи центра Лилия Григорьевна Черкасова и Зейнаб Магомедовна Ибрагимова  приняли участие в конференции.

Советы гастроэнтеролога по питанию и питьевому режиму в жару
09.07.21
Советы гастроэнтеролога по питанию и питьевому режиму в жару

Советами, которые помогут улучшить самочувствие жару, поделилась гастроэнтеролог нашего центра.

Какие диеты помогут при «ожирении» печени?
17.06.21
Какие диеты помогут при «ожирении» печени?

Изменение питания и физическая активность остаются самыми эффективными средствами для лечения «ожирения» печени.

Подписаться на новости ....всегда в курсе последних событий!
.