Гемохроматоз печени

Наследственный гемохроматоз - это одно из самых распространенных заболеваний, выражающееся в чрезмерном всасывания железа в кишечнике. У людей, больных гемохроматозом, каждый день с пищей всасывается на 4 мг железа больше, чем необходимо. Лишнее железо начинает накапливаться в тканях и органах, постепенно с возрастом достигая токсических концентраций. Больше всего страдают при гемохроматозе печень, сердце,  поджелудочная железа и эндокринные железы. Выделяют первичный (наследственный) гемахромматоз, который связан с  мутацией гена HFE и встречается в 90% случаев, и вторичный, на фоне сопутствующей патологии других органов, чаще всего алкогольного и неалкогольного цирроза печени, патологии поджелудочной железы, системы кроветворения.

Основные симптомы

Гемохроматоз развивается постепенно. Клинические проявления заболевания развиваются обычно после наступления зрелого возраста, когда запасы железа в организме достигают 20-40 г и более. В начальной стадии заболевания длительное время пациент предъявляет периодические жалобы на выраженную общую слабость, похудание, боли в животе в правом подреберье, боли в суставах, сухость кожи, у мужчин-снижение половой функции.

В развернутой клинической стадии заболевание сопровождается развитием диабета, болезни сердца и суставов, циррозом печени, гиперпигментацией кожи и слизистых.

Механизм развития заболевания

Железо с одной стороны необходимый для жизнедеятельности микроэлемент, с другой стороны потенциально токсичное вещество, поэтому в норме всасывание железа строго регулируется. Здоровый взрослый человек с едой получает 10-15 мг железа в сутки и только 10 % всасывается в тонком кишечнике. При наследственном гемохроматозе происходят мутации генов, ответственных за производство белков, которые участвуют в обмене железа в организме. Недостаток этих белков нарушает баланс между поступлением и потерями железа и приводит к патологическому накоплению железа в органах и тканях и появлению свободного железа в крови.

Когда необходимо обратиться к врачу

• у ваших родственников были случаи сочетания цирроза печени и сахарного диабета 1 типа;
• в анализах неоднократно наблюдаются повышенные уровни гемоглобина, эритроцитов, железа и ферритина, трансферина;
• у вас хроническая анемия, в лечении которой длительно применялись переливания крови
• появилась необъяснимая пигментация кожи (кожа начинает приобретать темный бронзовый оттенок);
• есть признаки заболевания печени невыясненной причины в сочетании с повышенным сахаром крови.

Осложнения

У больных гемохроматозом наблюдается высокий риск развития цирроза и рака печени.