Болезнь Вильсона-Коновалова лечение
Специализированный центр по лечению заболеваний желудочно-кишечного тракта
Санкт-Петербург, ул. Пионерская, д. 16 (вход с ул.Малая Гребецкая)
пн–пт 08:00–20:00
сб 08:00–18:00
вс 09:00–15:00
Меню

Болезнь Вильсона-Коновалова

Очень важно вовремя и правильно диагностировать болезнь Вильсона-Коновалова, так как лечение требуется пожизненное. Без лечения заболевание прогрессирует, поражая необратимо печень, головной мозг и почки.

В нашем центре Вы можете сдать необходимые анализы для первичной диагностики болезни Вильсона-Коновалова:

  • анализ крови на церулоплазмин;
  • суточный анализ мочи на медь;
  • биопсию печени при необходимости.

А также получить консультацию ведущего специалиста северо-западного региона по болезни Вильсона-Коновалова, к.м.н., врача высшей категории Федоровой Тамары Федоровны, которая проведет диагностику и поможет отправить генетическое исследование крови на типичные мутации гена ATP7B или углубленное обследование на редкие мутации гена в московский генетический центр.

Лечат пациентов  с болезнью Вильсона-Коновалова обычно совместно гепатолог и невролог. Лечение заключается в соблюдении диеты, приеме лекарств, способствующих выведению меди из организма, и других препаратов, необходимых для улучшения самочувствия и качества жизни.  Заметное клиническое улучшение наступает через 6-12 месяцев непрерывного лечения. В тяжелых случаях, при остром некрозе печени или необратимой фульминантной недостаточности, трансплантация печени позволяет спасти жизнь больного.

Врачи нашего центра имеют опыт диагностики и лечения болезни  Вильсона-Коновалова и смогут помочь установить диагноз в случае подозрения на наличие этой болезни, а также подберут индивидуальную схему терапии, если потребуется лечение. В тяжелых случаях мы помогаем нашим пациентам подготовиться к пересадке печени.

Пациент в результате лечения получит

  1. Постепенное ослабление симптомов и улучшение качества жизни.
  2. Снижение количества меди в организме.
  3. Устранение факторов риска осложнений.
  4. Нормализация лабораторных показателей.

Советы и рекомендации

Для уменьшения поступления меди с пищей рекомендуем исключить из рациона продукты с содержанием меди выше 0,5 мг/100 г: печень и другие субпродукты, грибы, моллюски, ракообразные, орехи, шоколад. Витамины, пищевые добавки, средства искусственного питания могут содержать суточную дозу 2 мг/сутки и быть токсичными для пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. 

Справочная информация

Болезнь Вильсона-Коновалова – редкое наследственное заболевание, при отсутствии лечения имеющее крайне тяжелое течение. В результате мутаций гена ATP7B в организме человека нарушается обмен меди и происходит ее постепенное накопление в печени, головном мозге, почках, что вызывает их повреждение и серьезные нарушения функционирования. На  сегодняшний момент выявлено до 600 мутаций этого гена, поэтому и проявления болезни Вильсона-Коновалова могут  отличаться друг от друга. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, вероятность рождения больного ребенка у родителей-гетерозигот составляет 25%. 

Справочная информация

Болезнь Вильсона-Коновалова

Основные симптомы

Основными симптомами заболевания являются слабость, недомогание, отсутствие аппетита, легкая желтушность, увеличение печени, в анализах - повышение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ).

Механизм развития заболевания

Причиной развития заболевания являются мутации гена ATP7B, в результате нарушается синтез ферментов отвечающих за транспорт меди. Недостаток ферментов нарушает выделение меди из печени в кровь, из крови в желчь и далее с калом из организма. Это приводит к хронической интоксикации медью. Медь постепенно накапливается в печени, селезенке, почках, головном мозге, роговице, хрусталике глаза и других органах. Накопление меди в печени приводит к воспалению, гибели гепатоцитов, фиброзу, разрастанию желчных протоков и циррозу; в головном мозге – к гибели нейронов с образованием полостей (кист).

Когда необходимо обратиться к врачу?

Всем пациентам до 30 лет, с острым  или хроническим гепатитом с невыясненной причиной, имеющим повышенные показатели печеночных ферментов и неврологические проявления обязательно проводится скрининг на болезнь Вильсона-Коновалова.  Чем раньше диагностировано заболевание, тем успешнее будет его лечение.

Осложнения

Поражение печени при болезни Вильсона-Коновалова может принимать различные формы

  • в основном у детей, острый гепатит, сопровождающийся  желтухой, астеническим синдромом, анорексией и повышением билирубина и трансаминаз (АЛТ и АСТ), которые не нормализуются после выздоровления;
  • у подростков и молодых людей до 30 лет, хронический гепатит, который обычно сочетается с неврологическими или психическими симптомами. У половины таких пациентов медь также накапливается в роговице, образуя золотисто-коричневые кольца на роговице - кольца Кайзера-Флейшера;
  • у подростков и молодых людей до 30 лет, фульминантная  печеночная недостаточность, которая редко встречается среди больных  и обычно заканчивается летальным исходом;
  • у подростков и молодых людей до 30 лет, цирроз печени,часто протекающий бессимптомно и сочетающимся с неврологическими и психическими нарушениями.

Новости и события

Еще один врач нашего центра теперь преподает в ПСбГМУ
16.10.2019
Еще один врач нашего центра теперь преподает в ПСбГМУ

С этого года Куликова Юлия Ринатовна является ассистентом кафедры внутренних болезней Стоматологического факультета ПСбГМУ.

Мехтиев С.Н. прокомментировал отзыв препарата "Зантак"
10.10.2019
Мехтиев С.Н. прокомментировал отзыв препарата "Зантак"

Главный врач нашего центра д.м.н., профессор Мехтиев Сабир Насрединович дал комментарий программе «Новости» 5.

Что снижает наш иммунитет осенью?
01.10.19
Что снижает наш иммунитет осенью?

Чаще всего простудные заболевания возникают как под воздействием вирусов, так и бактерий, то есть имеют смешанную природу. На то, что мы чаще болеем простудой осенью и зимой влияет множество причин.

Как провести август с пользой для здоровья и предотвратить обострение заболеваний ЖКТ?
06.08.19
Как провести август с пользой для здоровья и предотвратить обострение заболеваний ЖКТ?

Для профилактики обострений заболеваний ЖКТ эффективны различные средства, в том числе сбалансированное питание, отказ от вредных привычек, физическая активность и снижение уровня стресса.  

Подписаться на новости ....всегда в курсе последних событий!
.