Болезнь Вильсона-Коновалова лечение
Гастроэнтерологический центр профессора Мехтиева – диагностика и лечение заболеваний ЖКТ
Санкт-Петербург, ул. Пионерская, д. 16 (вход с ул. Малая Гребецкая) м. Чкаловская
Санкт-Петербург, ул. Пионерская, д. 16 (вход с ул. Малая Гребецкая)
м. Чкаловская
пн – пт 08:00 – 20:00 сб 08:00 – 18:00
вс 09:00 – 16:00
Меню

Болезнь Вильсона-Коновалова

Очень важно вовремя и правильно диагностировать болезнь Вильсона-Коновалова, так как лечение требуется пожизненное. Без лечения заболевание прогрессирует, поражая необратимо печень, головной мозг и почки.

В нашем центре Вы можете сдать необходимые анализы для первичной диагностики болезни Вильсона-Коновалова:

  • анализ крови на церулоплазмин;
  • суточный анализ мочи на медь;

А также получить консультацию ведущего специалиста северо-западного региона по болезни Вильсона-Коновалова, к.м.н., врача высшей категории Федоровой Тамары Федоровны, которая проведет диагностику и поможет отправить генетическое исследование крови на типичные мутации гена ATP7B или углубленное обследование на редкие мутации гена в московский генетический центр.

Лечат пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова обычно совместно гепатолог и невролог. Лечение заключается в соблюдении диеты, приеме лекарств, способствующих выведению меди из организма, и других препаратов, необходимых для улучшения самочувствия и качества жизни.  Заметное клиническое улучшение наступает через 6-12 месяцев непрерывного лечения. В тяжелых случаях, при остром некрозе печени или необратимой фульминантной недостаточности, трансплантация печени позволяет спасти жизнь больного.

Врачи нашего центра имеют опыт диагностики и лечения болезни Вильсона-Коновалова и смогут помочь установить диагноз в случае подозрения на наличие этой болезни, а также подберут индивидуальную схему терапии, если потребуется лечение. В тяжелых случаях мы помогаем нашим пациентам подготовиться к пересадке печени.

Пациент в результате лечения получит

  1. Постепенное ослабление симптомов и улучшение качества жизни.
  2. Снижение количества меди в организме.
  3. Устранение факторов риска осложнений.
  4. Нормализация лабораторных показателей.

Советы и рекомендации

Для уменьшения поступления меди с пищей рекомендуем исключить из рациона продукты с содержанием меди выше 0,5 мг/100 г: печень и другие субпродукты, грибы, моллюски, ракообразные, орехи, шоколад. Витамины, пищевые добавки, средства искусственного питания могут содержать суточную дозу 2 мг/сутки и быть токсичными для пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова.

Справочная информация

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова – редкое наследственное заболевание, при отсутствии лечения имеющее крайне тяжелое течение. В результате мутаций гена ATP7B в организме человека нарушается обмен меди и происходит ее постепенное накопление в печени, головном мозге, почках, что вызывает их повреждение и серьезные нарушения функционирования. На сегодняшний момент выявлено до 600 мутаций этого гена, поэтому и проявления болезни Вильсона-Коновалова могут отличаться друг от друга. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, вероятность рождения больного ребенка у родителей-гетерозигот составляет 25%.

Основные симптомы

Основными симптомами заболевания являются слабость, недомогание, отсутствие аппетита, легкая желтушность, увеличение печени, в анализах - повышение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ).

Механизм развития заболевания

Причиной развития заболевания являются мутации гена ATP7B, в результате нарушается синтез ферментов отвечающих за транспорт меди. Недостаток ферментов нарушает выделение меди из печени в кровь, из крови в желчь и далее с калом из организма. Это приводит к хронической интоксикации медью. Медь постепенно накапливается в печени, селезенке, почках, головном мозге, роговице, хрусталике глаза и других органах. Накопление меди в печени приводит к воспалению, гибели гепатоцитов, фиброзу, разрастанию желчных протоков и циррозу; в головном мозге – к гибели нейронов с образованием полостей (кист).

Когда необходимо обратиться к врачу?

Всем пациентам до 30 лет, с острым или хроническим гепатитом с невыясненной причиной, имеющим повышенные показатели печеночных ферментов и неврологические проявления обязательно проводится скрининг на болезнь Вильсона-Коновалова. Чем раньше диагностировано заболевание, тем успешнее будет его лечение.

Осложнения

Поражение печени при болезни Вильсона-Коновалова может принимать различные формы

  • в основном у детей, острый гепатит, сопровождающийся желтухой, астеническим синдромом, анорексией и повышением билирубина и трансаминаз (АЛТ и АСТ), которые не нормализуются после выздоровления;
  • у подростков и молодых людей до 30 лет, хронический гепатит, который обычно сочетается с неврологическими или психическими симптомами. У половины таких пациентов медь также накапливается в роговице, образуя золотисто-коричневые кольца на роговице - кольца Кайзера-Флейшера;
  • у подростков и молодых людей до 30 лет, фульминантная печеночная недостаточность, которая редко встречается среди больных и обычно заканчивается летальным исходом;
  • у подростков и молодых людей до 30 лет, цирроз печени,часто протекающий бессимптомно и сочетающимся с неврологическими и психическими нарушениями.
Прием ведут
Новости и события
Какое питание может помочь при стрессе и депрессии?
28.09.2022
Какое питание может помочь при стрессе и депрессии?

Профессор, д.м.н. Мехтиев Сабир Насрединович рассказал о продуктах, которые помогут помочь нам улучшить настроение и справиться с осенней хандрой.

Почему врачи рекомендуют обследовать печень профилактически?
17.09.2022
Почему врачи рекомендуют обследовать печень профилактически?

Гастроэнтеролог, врач УЗД Ибрагимова Зейнаб Магомедовна рассказала о том, почему важно проверять здоровье печени даже без симптомов.

Осеннее обострение заболеваний желудка
26.09.22
Осеннее обострение заболеваний желудка

Статья гастроэнтеролога Берко Олеси Михайловны  о том, какие болезни желудка обостряются в «межсезонье», почему это происходит и как это предотвратить.

Железодефицитная анемия: причины, диагностика и лечение
15.09.22
Железодефицитная анемия: причины, диагностика и лечение

Новая статья эндокринолога, к.м.н. Шапковой Евгении Александровны рассказывает  о причинах и способах диагностики и лечения железодефицитной анемии.

Подписаться на новости ....всегда в курсе последних событий!
.