Болезнь Вильсона-Коновалова лечение

Очень важно вовремя и правильно диагностировать болезнь Вильсона-Коновалова, так как лечение требуется пожизненное. Без лечения заболевание прогрессирует, поражая необратимо печень, головной мозг и почки.

В нашем центре Вы можете сдать необходимые анализы для первичной диагностики болезни Вильсона-Коновалова:

анализ крови на церулоплазмин;
суточный анализ мочи на медь;

А также получить консультацию ведущего специалиста северо-западного региона по болезни Вильсона-Коновалова, к.м.н., врача высшей категории Федоровой Тамары Федоровны, которая проведет диагностику и поможет отправить генетическое исследование крови на типичные мутации гена ATP7B или углубленное обследование на редкие мутации гена в московский генетический центр.

Лечат пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова обычно совместно гепатолог и невролог. Лечение заключается в соблюдении диеты, приеме лекарств, способствующих выведению меди из организма, и других препаратов, необходимых для улучшения самочувствия и качества жизни. Заметное клиническое улучшение наступает через 6-12 месяцев непрерывного лечения. В тяжелых случаях, при остром некрозе печени или необратимой фульминантной недостаточности, трансплантация печени позволяет спасти жизнь больного.

Врачи нашего центра имеют опыт диагностики и лечения болезни Вильсона-Коновалова и смогут помочь установить диагноз в случае подозрения на наличие этой болезни, а также подберут индивидуальную схему терапии, если потребуется лечение. В тяжелых случаях мы помогаем нашим пациентам подготовиться к пересадке печени.

Пациент в результате лечения получит

Постепенное ослабление симптомов и улучшение качества жизни.
Снижение количества меди в организме.
Устранение факторов риска осложнений.
Нормализация лабораторных показателей.

Советы и рекомендации

Для уменьшения поступления меди с пищей рекомендуем исключить из рациона продукты с содержанием меди выше 0,5 мг/100 г: печень и другие субпродукты, грибы, моллюски, ракообразные, орехи, шоколад. Витамины, пищевые добавки, средства искусственного питания могут содержать суточную дозу 2 мг/сутки и быть токсичными для пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова.

Справочная информация

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова – редкое наследственное заболевание, при отсутствии лечения имеющее крайне тяжелое течение. В результате мутаций гена ATP7B в организме человека нарушается обмен меди и происходит ее постепенное накопление в печени, головном мозге, почках, что вызывает их повреждение и серьезные нарушения функционирования. На сегодняшний момент выявлено до 600 мутаций этого гена, поэтому и проявления болезни Вильсона-Коновалова могут отличаться друг от друга. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, вероятность рождения больного ребенка у родителей-гетерозигот составляет 25%.

Основные симптомы

Основными симптомами заболевания являются слабость, недомогание, отсутствие аппетита, легкая желтушность, увеличение печени, в анализах - повышение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ).

Механизм развития заболевания

Причиной развития заболевания являются мутации гена ATP7B, в результате нарушается синтез ферментов отвечающих за транспорт меди. Недостаток ферментов нарушает выделение меди из печени в кровь, из крови в желчь и далее с калом из организма. Это приводит к хронической интоксикации медью. Медь постепенно накапливается в печени, селезенке, почках, головном мозге, роговице, хрусталике глаза и других органах. Накопление меди в печени приводит к воспалению, гибели гепатоцитов, фиброзу, разрастанию желчных протоков и циррозу; в головном мозге – к гибели нейронов с образованием полостей (кист).

Когда необходимо обратиться к врачу?

Всем пациентам до 30 лет, с острым или хроническим гепатитом с невыясненной причиной, имеющим повышенные показатели печеночных ферментов и неврологические проявления обязательно проводится скрининг на болезнь Вильсона-Коновалова. Чем раньше диагностировано заболевание, тем успешнее будет его лечение.

Осложнения

Поражение печени при болезни Вильсона-Коновалова может принимать различные формы

в основном у детей, острый гепатит, сопровождающийся желтухой, астеническим синдромом, анорексией и повышением билирубина и трансаминаз (АЛТ и АСТ), которые не нормализуются после выздоровления;
у подростков и молодых людей до 30 лет, хронический гепатит, который обычно сочетается с неврологическими или психическими симптомами. У половины таких пациентов медь также накапливается в роговице, образуя золотисто-коричневые кольца на роговице - кольца Кайзера-Флейшера;
у подростков и молодых людей до 30 лет, фульминантная печеночная недостаточность, которая редко встречается среди больных и обычно заканчивается летальным исходом;

у подростков и молодых людей до 30 лет, цирроз печени,часто протекающий бессимптомно и сочетающимся с неврологическими и психическими нарушениями.