Гастроэнтерологический центр ЭкспертЪ

+7 (812) 426-33-88

Молекулярно-генетическая диагностика

СПРАВОЧНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний - это исследование ДНК с помощью различных методов для определения наличия мутаций на генном или хромосомном уровне, вызывающих то или иное заболевание, передающееся по наследству. Для исследования используется венозная кровь.

Генетическая диагностика наследственных болезней печени

Главной особенностью наследственных заболеваний печени является то, что причиной патологических изменений является нарушение в структуре ДНК. Для генетической диагностики болезни Вильсона-Коновалова используются ДНК-маркеры, которые с высокой точностью позволяют установить диагноз. В зависимости от клинических проявлений проводится генетическое исследование крови на типичные мутации гена болезни Вильсона-Коновалова или углубленное обследование на редкие мутации этого гена. В нашем центре вы можете получить консультацию ведущего специалиста северо-западного региона по болезни Вильсона-Коновалова, к.м.н., врача высшей категории Федоровой Тамары Федоровны, которая проведет диагностику и поможет отправить генетическое исследование крови на типичные мутации гена ATP7B или углубленное обследование на редкие мутации гена в московский генетический центр.

Для генетической диагностики наследственного гемохроматоза используется определение мутаций в гене HFE. Наиболее точным исследованием для постановки диагноза синдрома Жильбера, наследственной гипербилирубинемии, является выявление  типичной  мутации гена, который кодирует фермент, участвующий в обмене билирубина.  

КОМУ И ЗАЧЕМ НАЗНАЧАЕТСЯ?

Молекулярно-генетическое исследование назначается в случае наличия симптомов, сопровождающих течение определенного наследственного заболевания или для скрининговой диагностики  близких родственников больных наследственными заболеваниями.

Молекулярно-генетическое исследование болезни Вильсона-Коновалова используется для диагностики братьев и сестер пациентов с диагностированной этой болезнью, а также когда стандартные тесты не дают точного ответа на вопрос по поводу диагностики.

Определение мутаций в гене HFEТ назначается про повышенном уровне ферритина или транферина, а также близким родственникам пациентов с подтвержденным гемохроматозом.

Выявление  типичной  мутации гена, который кодирует фермент, участвующий в обмене билирубина проводится при повышении билирубина в крови, желтухе и отсутствии клинических проявлений острых или хронических заболеваний печени.  

ПАЦИЕНТ В РЕЗУЛЬТАТЕ ОБСЛЕДОВАНИЯ ПОЛУЧИТ

Показатели лабораторных тестов, которые подтвердят или опровергнут ранее поставленный диагноз, а также могут помочь обнаружить предрасположенность к развитию наследственных заболеваний.

Наименование услуги Стоимость, руб.
Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера 2970
Ген гемохроматоза(ГЕ133, ГЕ134) 3500
Вопрос гастроэнтерологу

Федорова Тамара Федоровна

Невролог, кандидат медицинских наук, доцент

Стаж работы по специальности 21 год

Специализация

  • консультирование, диагностика и лечение пациентов с наследственными и приобретенными нейрометаболические заболевания (болезнь Вильсона-Коновалова, печеночная энцефало- и полинейропатия, порфирии и др.);
  • лечение заболеваний экстрапирамидной нервной системы (болезнь Паркинсона, гиперкинезы и др.)  и нейродегенеративных заболеваний (болезнь Альцгеймера, различные виды деменции);
  • лечение заболеваний вегетативной и периферической нервной системы.

Как нас найти

Адрес:

Санкт-Петербург, ул. Малая Гребецкая, д. 5
(ул. Пионерская, д. 16, лит. А, пом. 25Н)

Телефон:

+7 (812) 426-33-88

Часы работы:

пн–пт 08:00–20:00, сб 08:00–18:00,
вс 09:00–15:00

E-mail:

gepacentr@gmail.com