Гастроэнтерологический центр ЭкспертЪ

+7 (812) 426-33-88

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

СПРАВОЧНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Болезнь Вильсона-Коновалова – редкое наследственное заболевание, при отсутствии лечения имеющее крайне тяжелое течение. В результате мутаций гена ATP7B в организме человека нарушается обмен меди и происходит ее постепенное накопление в печени, головном мозге, почках, что вызывает их повреждение и серьезные нарушения функционирования. На  сегодняшний момент выявлено до 600 мутаций этого гена, поэтому и проявления болезни Вильсона-Коновалова могут  отличаться друг от друга. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, вероятность рождения больного ребенка у родителей-гетерозигот составляет 25%. 

Болезнь Вильсона-Коновалова

Основные симптомы
Основными симптомами заболевания являются слабость, недомогание, отсутствие аппетита, легкая желтушность, увеличение печени, в анализах - повышение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ).
Механизм развития заболевания

Причиной развития заболевания являются мутации гена ATP7B, в результате нарушается синтез ферментов отвечающих за транспорт меди. Недостаток ферментов нарушает выделение меди из печени в кровь, из крови в желчь и далее с калом из организма. Это приводит к хронической интоксикации медью. Медь постепенно накапливается в печени, селезенке, почках, головном мозге, роговице, хрусталике глаза и других органах. Накопление меди в печени приводит к воспалению, гибели гепатоцитов, фиброзу, разрастанию желчных протоков и циррозу; в головном мозге – к гибели нейронов с образованием полостей (кист).

Когда необходимо обратиться к врачу

Всем пациентам до 30 лет, с острым  или хроническим гепатитом с невыясненной причиной, имеющим повышенные показатели печеночных ферментов и неврологические проявления обязательно проводится скрининг на болезнь Вильсона-Коновалова.  Чем раньше диагностировано заболевание, тем успешнее будет его лечение.

Осложнения

Поражение печени при болезни Вильсона-Коновалова может принимать различные формы

  • в основном у детей, острый гепатит, сопровождающийся  желтухой, астеническим синдромом, анорексией и повышением билирубина и трансаминаз (АЛТ и АСТ), которые не нормализуются после выздоровления;
  • у подростков и молодых людей до 30 лет,  хронический гепатит,  который обычно сочетается с неврологическими или психическими симптомами. У половины таких пациентов медь также накапливается в роговице, образуя золотисто-коричневые кольца на роговице - кольца Кайзера-Флейшера;
  • у подростков и молодых людей до 30 лет, фульминантная  печеночная недостаточность, которая редко встречается среди больных  и обычно заканчивается летальным исходом;
  • у подростков и молодых людей до 30 лет, цирроз печени, часто протекающий  бессимптомно и сочетающимся с неврологическими  и психическими нарушениями.

КАК ЛЕЧИТЬ?

Очень важно вовремя и правильно диагностировать болезнь Вильсона-Коновалова, так как лечение требуется пожизненное. Без лечения заболевание прогрессирует, поражая необратимо печень, головной мозг и почки.

В нашем центре Вы можете сдать необходимые анализы для первичной диагностики болезни Вильсона-Коновалова:

  • анализ крови на церулоплазмин;
  • суточный анализ мочи на медь;
  • биопсию печени при необходимости.

А также получить консультацию ведущего специалиста северо-западного региона по болезни Вильсона-Коновалова, к.м.н., врача высшей категории Федоровой Тамары Федоровны, которая проведет диагностику и поможет отправить генетическое исследование крови на типичные мутации гена ATP7B или углубленное обследование на редкие мутации гена в московский генетический центр.

Лечат пациентов  с болезнью Вильсона-Коновалова обычно совместно гепатолог и невролог. Лечение заключается в соблюдении диеты, приеме лекарств, способствующих выведению меди из организма, и других препаратов, необходимых для улучшения самочувствия и качества жизни.  Заметное клиническое улучшение наступает через 6-12 месяцев непрерывного лечения. В тяжелых случаях, при остром некрозе печени или необратимой фульминантной недостаточности, трансплантация печени позволяет спасти жизнь больного.

Врачи нашего центра имеют опыт диагностики и лечения болезни  Вильсона-Коновалова и смогут помочь установить диагноз в случае подозрения на наличие этой болезни, а также подберут индивидуальную схему терапии, если потребуется лечение. В тяжелых случаях мы помогаем нашим пациентам подготовиться к пересадке печени.

ПАЦИЕНТ В РЕЗУЛЬТАТЕ ЛЕЧЕНИЯ ПОЛУЧИТ

  1. Постепенное ослабление симптомов и улучшение качества жизни.
  2. Снижение количества меди в организме.
  3. Устранение факторов риска осложнений.
  4. Нормализация лабораторных показателей.

СОВЕТЫ И РЕКОМЕНДАЦИИ

Для уменьшения поступления меди с пищей рекомендуем исключить из рациона продукты с содержанием меди выше 0,5 мг/100 г: печень и другие субпродукты, грибы, моллюски, ракообразные, орехи, шоколад. Витамины, пищевые добавки, средства искусственного питания могут содержать суточную дозу 2 мг/сутки и быть токсичными для пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. 

Стоимость услуг

Наименование услуги Стоимость, руб.
Прием врача-специалиста (первичный) кандидата медицинских наук, доцента Федоровой Т.Ф. 3900
Прием врача-специалиста (первичный) доктора медицинских наук, профессора Мехтиева С.Н. 5400
Вопрос гастроэнтерологу

Мехтиев Сабир Насрединович

Главный врач ГЦ "Экспертъ", доктор медицинских наук, профессор

Общий врачебный стаж 25 лет

Специализация

  • лечение внутренних болезней желудочно-кишечного тракта и печени;
  • проведение эндоскопических исследований.

Мехтиева Ольга Александровна

Кардиолог, кандидат медицинских наук, доцент

Общий врачебный стаж 21 год

Специализация

  • обследование и лечение больных общетерапевтического, кардиологического и гастроэнтерологического профиля;
  • ведение пациентов с заболеваниями печени и синдромом перегрузки железом;
  • проведение электрокардиографии и ритмокардиографии.

 

Федорова Тамара Федоровна

Невролог, кандидат медицинских наук, доцент

Стаж работы по специальности 21 год

Специализация

  • консультирование, диагностика и лечение пациентов с наследственными и приобретенными нейрометаболические заболевания (болезнь Вильсона-Коновалова, печеночная энцефало- и полинейропатия, порфирии и др.);
  • лечение заболеваний экстрапирамидной нервной системы (болезнь Паркинсона, гиперкинезы и др.)  и нейродегенеративных заболеваний (болезнь Альцгеймера, различные виды деменции);
  • лечение заболеваний вегетативной и периферической нервной системы.

Как нас найти

Адрес:

Санкт-Петербург, ул. Пионерская, д. 16
вход с ул. Малая Гребецкая, д. 7

Телефон:

+7 (812) 426-33-88

Часы работы:

пн–пт 08:00–20:00, сб 08:00–18:00,
вс 09:00–15:00

E-mail:

gepacentr@gmail.com