Молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний печени
Специализированный центр по лечению заболеваний желудочно-кишечного тракта
Санкт-Петербург, ул. Пионерская, д. 16
пн–пт 08:00–20:00
сб 08:00–18:00
вс 09:00–15:00
Меню

Генетическая диагностика

В нашем центре проводится прием анализов для молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний печени - это исследование ДНК с помощью различных методов для определения наличия мутаций на генном или хромосомном уровне, вызывающих то или иное заболевание, передающееся по наследству. Для исследования используется венозная кровь.

Главной особенностью наследственных заболеваний печени является то, что причиной патологических изменений является нарушение в структуре ДНК. Для генетической диагностики болезни Вильсона-Коновалова используются ДНК-маркеры, которые с высокой точностью позволяют установить диагноз. В зависимости от клинических проявлений проводится генетическое исследование крови на типичные мутации гена болезни Вильсона-Коновалова или углубленное обследование на редкие мутации этого гена. В нашем центре вы можете получить консультацию ведущего специалиста северо-западного региона по болезни Вильсона-Коновалова, к.м.н., врача высшей категории Федоровой Тамары Федоровны, которая проведет диагностику и поможет отправить генетическое исследование крови на типичные мутации гена ATP7B или углубленное обследование на редкие мутации гена в московский генетический центр.

Для генетической диагностики наследственного гемохроматоза используется определение мутаций в гене HFE. Наиболее точным исследованием для постановки диагноза синдрома Жильбера, наследственной гипербилирубинемии, является выявление  типичной  мутации гена, который кодирует фермент, участвующий в обмене билирубина.  

Кому и зачем назначается?

Молекулярно-генетическое исследование назначается в случае наличия симптомов, сопровождающих течение определенного наследственного заболевания или для скрининговой диагностики близких родственников больных наследственными заболеваниями.

Молекулярно-генетическое исследование болезни Вильсона-Коновалова используется для диагностики братьев и сестер пациентов с диагностированной этой болезнью, а также когда стандартные тесты не дают точного ответа на вопрос по поводу диагностики.

Определение мутаций в гене HFEТ назначается про повышенном уровне ферритина или транферина, а также близким родственникам пациентов с подтвержденным гемохроматозом.

Выявление  типичной  мутации гена, который кодирует фермент, участвующий в обмене билирубина проводится при повышении билирубина в крови, желтухе и отсутствии клинических проявлений острых или хронических заболеваний печени.  

Пациент в результате обследования получит

Показатели лабораторных тестов, которые подтвердят или опровергнут ранее поставленный диагноз, а также могут помочь обнаружить предрасположенность к развитию наследственных заболеваний.

Цены на услуги

Услуга Цена, руб.
Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера 3270
Ген гемохроматоза (ГЕ133, ГЕ134) 3900

Новости и события

Наши новые сотрудники
08.07.2019
Наши новые сотрудники

В нашем центре начала принимать к.м.н., эндокринолог Евгения Александровна Шапкова.

 Мехтиев С. Н. выступил  на научном форуме "Санкт-Петербург-2019"
25.06.2019
Мехтиев С. Н. выступил на научном форуме "Санкт-Петербург-2019"

Главный врач нашего центра, д.м.н., профессор Мехтиев Сабир Насрединович выступил на 21-м Международном медицинском Славяно-Балтийском научном форуме "Санкт-Петербург-2019".

Как провести август с пользой для здоровья и предотвратить обострение заболеваний ЖКТ?
06.08.19
Как провести август с пользой для здоровья и предотвратить обострение заболеваний ЖКТ?

Для профилактики обострений заболеваний ЖКТ эффективны различные средства, в том числе сбалансированное питание, отказ от вредных привычек, физическая активность и снижение уровня стресса.  

Секреты желчного пузыря: от профилактики образований камней до способов лечения желчнокаменной болезни
31.07.19
Секреты желчного пузыря: от профилактики образований камней до способов лечения желчнокаменной болезни

Здоровье желчного пузыря имеет большое значение для слаженной работы пищеварительной системы, так как он выполняет в организме функции, связанные с хранением и концентрированием желчи, а также регулирует ее поступление в двенадцатиперстную кишку для участия в переваривании пищи.

Подписаться на новости ....всегда в курсе последних событий!
.